目前有两种方式进行遗传物质筛查。一种是检查染色体的（PGS，胚胎植入前遗传学筛查），另一种是检查基因的（PGD，胚胎种植前基因诊断)。

什么是胚胎植入前遗传学筛查（PGS）?

传筛查（PGS）通过在IVF周期中进行移植之前筛查所有23对染色体对来确定胚胎的染色体状态。PGS测试帮助医生和患者决定移植哪些胚胎。该程序允许我们分析所有24种染色体类型，以便在植入前排除染色体非整倍性的可能性。

应当注意的是，PGS虽有各种不同的叫法（术语），但指的都是同一程序。这些术语可互换使用。

PGS
用于非整倍性筛查的PGD（PGD-A）
综合染色体筛查（CCS）

PGS的益处

图片显示不孕、流产和三体妊娠随着女性的年龄而急剧增加

据估计，一半的人受精胚胎携带错误数量的染色体，这是自发流产的主要原因。在自然妊娠中有染色体异常的风险随着女性的年龄而增加，即使在年轻女性中也有这种风险。

有两个性染色体（X和Y）和22对其他非性染色体。通常，在每个人类细胞中有23对染色体。染色体数量的数值变化称为非整倍性。非整倍性是绝大多数自发性流产的原因，并且可以导致活产婴儿的出生缺陷和精神发育迟滞。大多数类型的非整倍性会致流产。染色体异常是胚胎植入失败和流产的主要原因。

根据研究，年龄小于35岁的女性有染色体异常的可能性为至少35%，发病率随着女性的年龄增加。这就是为什么当考虑怀孕的可能性时，女性的年龄是至关重要的。染色体正常胚胎最有可能发育成型，并作为健康的婴儿出生。

以下这些是更可能受益于PGS的人群：

1、35岁以上的女性
2、有2次或更多次流产的女性
3、以前有3次或更多次IVF周期未成功的女性
4、以前妊娠具有全染色体异常的女性
5、有男性因素不育的男性
6、希望了解其孩子性别的人，以避免移植受影响的具有特定性别的孩子
7、想要降低有双胞胎或多胞胎的可能性的人

用于选择具有正确数量染色体的健康胚胎的PGS的作用如下：

1、进行23对染色体的PGS消除母亲年龄对植入的负面影响，并提高所有年龄组健康妊娠的可能性。这意味着，对于移植染色体正常胚胎的年龄较大的女性，其妊娠的可能性与移植染色体正常胚胎的年轻女性是相同的。
2、降低流产的可能性。
3、可实现有把握的单胚胎移植，这有助于避免额外的健康成本。

图片显示具有XY的正常的23对染色体（男性）

图片显示具有XX的正常的23对染色体（女性）

PGS的过程包括：

●  IVF/ICSI过程
●  囊胚培养（第5-6天阶段的胚胎）
●  囊胚活检以获得用于测试的胚胎DNA
●  囊胚冷冻保存（冷冻）
●  冷冻胚胎移植

什么是胚胎植入前基因诊断（PGD）？

胚胎植入前基因诊断（PGD）是一种用于检测通过体外受精（IVF）产生的胚胎的特殊遗传障碍的技术。这些技术可使家族中有特殊遗传病史的夫妻避免将该遗传病遗传给他们的孩子。一些遗传障碍（常染色体显性、隐性或性别相关的遗传障碍或染色体障碍）我们可以通过植入前胚胎进行诊断。该过程帮助准父母们预防具有严重遗传病的孩子出生。当夫妻具有已知的传递遗传异常的风险时会采用PGD，并且对胚胎进行诊断测试以确定其是否也遗传了该异常。

通过被称为植入前遗传诊断（PGD）的技术，可以检测被归类为染色体障碍、单基因缺陷和性别相关障碍的多种疾病和障碍。

PGD的过程

PGD涉及辅助生殖技术（ART）的使用。获得卵子并通过体外受精（IVF）使其受精。一旦受精，胚胎发育5-6天，然后从每个胚胎中取得多个细胞。然后检测所述胚胎的这些细胞内的遗传物质（DNA或染色体）的遗传或染色体异常。然后，将未被遗传的胚胎移植到女性的子宫中进行植入。如果成功，该程序将产生妊娠，并且孩子不会受到试验条件的影响。

谁可以采用植入前遗传诊断？

下列特定的遗传障碍可以使用PGD，检测植入前胚胎。通常考虑PGD的夫妻包括：

严重常染色体隐性病症的携带者：对于常染色体隐性病症的携带者，分娩受累孩子的每妊娠风险为1/4（25%）。地中海贫血是这组疾病中的一个例子。

严重常染色体显性病症的携带者：对于常染色体显性病症的携带者，分娩受累孩子的每妊娠风险为1/2（50%）。强直性营养不良、马凡氏综合征和神经纤维瘤病是这组疾病中的例子。

具有严重性别相关障碍家族史的夫妻：具有性别连锁障碍家族史的夫妻，分娩受累孩子的每妊娠风险为1/4（25%）（所有男孩的一半）。A型血友病是这组疾病中的一个例子。

在其染色体中具有遗传性易位障碍的夫妻。

因此，如果存在以下情况，建议采用PGD：

你或你的配偶有严重遗传病症家族史和/或
你和你的配偶已经有了有严重遗传病症的孩子和/或
你和你的配偶有过多次因为孩子有严重遗传病症而终止妊娠的情况。
你有存在着已知的异常核型分析的反复妊娠停止。

哪些病症可以使用植入前遗传诊断进行诊断？

PGD可用于两大类病症，包括：
可进行PGD测试的单基因缺陷。
染色体异常，包括倒位、缺失、非整倍性（染色体数量异常）和易位（其中一条染色体的一段连接到另一条染色体或与来自另一条染色体的片段交换位置）。